\n<\/p>\n
Conhecida como s\u00edndrome de Patau<\/strong>, a trissomia do cromossomo 13<\/strong>, \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica grave e rara<\/strong>, que \u00e9 causada pela presen\u00e7a de uma c\u00f3pia adicional<\/strong> do cromossomo 13 em algumas c\u00e9lulas do corpo. Esse foi o diagn\u00f3stico de Arthur<\/strong>, de 11 meses, filho do cantor Z\u00e9 Vaqueiro<\/strong> <\/mark><\/span>e da empres\u00e1ria Ingra Soares, que morreu <\/strong>nesta ter\u00e7a-feira<\/strong> (9). \u00a0<\/p>\n De acordo com o Servi\u00e7o Nacional de Sa\u00fade<\/strong> do Reino Unido<\/strong> (NHS, na sigla em ingl\u00eas), cada c\u00e9lula<\/strong> do corpo humano normalmente cont\u00e9m 23 pares de cromossomos<\/strong>, que carregam os genes<\/strong> herdados do pai e da m\u00e3e<\/strong>. Um beb\u00ea diagnosticado com s\u00edndrome de Patau<\/strong>, entretanto, apresenta tr\u00eas c\u00f3pias do cromossomo 13 <\/strong>no lugar de apenas duas<\/strong>.<\/p>\n A condi\u00e7\u00e3o compromete gravemente o desenvolvimento do feto<\/strong> e, em muitos casos, resulta em aborto espont\u00e2neo<\/strong>, morte fetal<\/strong> ap\u00f3s as 20 semanas de gesta\u00e7\u00e3o ou mesmo morte do beb\u00ea pouco depois do nascimento<\/strong>. A estimativa \u00e9 que a trissomia do cromossomo 13<\/strong> afete cerca de 1 em cada 4 mil nascimentos<\/strong>.<\/p>\n Beb\u00eas com s\u00edndrome de Patau<\/strong> se desenvolvem<\/strong> de forma mais lenta<\/strong> no \u00fatero e, normalmente, apresentam baixo peso ao nascer<\/strong>, al\u00e9m de uma s\u00e9rie de problemas m\u00e9dicos<\/strong> classificados como graves<\/strong>. Os n\u00fameros mostram que mais de nove em cada dez crian\u00e7as nascidas com a doen\u00e7a morrem ao longo do primeiro ano de vida.<\/mark><\/span><\/strong><\/p>\n Em raz\u00e3o do crescimento limitado no \u00fatero, oito em cada dez beb\u00eas com a trissomia do cromossomo 13 nascem<\/strong> com defeitos card\u00edacos graves. Al\u00e9m disso, em muitos casos, o c\u00e9rebro n\u00e3o chega a se dividir por completo, quadro conhecido como holoprosencefalia<\/strong>. Quando isso acontece, a condi\u00e7\u00e3o pode afetar caracter\u00edsticas faciais e causar:<\/p>\n A s\u00edndrome de Patau <\/strong>tamb\u00e9m pode causar:<\/p>\n De acordo com o NHS, a s\u00edndrome de Patau acontece por acaso <\/strong>e n\u00e3o pode ser provocada por nada que os pais tenham feito antes da concep\u00e7\u00e3o ou mesmo durante a gesta\u00e7\u00e3o. A maioria dos casos<\/strong> surge de forma aleat\u00f3ria<\/strong> no momento em que o espermatozoide e o \u00f3vulo se encontram e o feto come\u00e7a a se formar.<\/p>\n Entre a 10\u00aa e a 14\u00aa semana de gesta\u00e7\u00e3o<\/strong>, \u00e9 poss\u00edvel realizar uma esp\u00e9cie de teste de rastreamento<\/strong> para a s\u00edndrome de Patau e para outras trissomias, como a s\u00edndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 e a s\u00edndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18. A testagem envolve uma an\u00e1lise combinada de exames de sangue e de imagem (ultrassonografia).<\/p>\n Se o teste de triagem indicar que h\u00e1 chance de o feto apresentar alguma das condi\u00e7\u00f5es<\/strong>, um segundo teste, chamado NIPT (sigla em ingl\u00eas para teste pr\u00e9-natal n\u00e3o invasivo), avalia o risco de doen\u00e7as <\/strong>cromoss\u00f4micas. O exame \u00e9 feito por meio de coleta de sangue intravenoso da pr\u00f3pria gestante.<\/p>\n Atualmente, n\u00e3o h\u00e1 tratamento espec\u00edfico dispon\u00edvel para a s\u00edndrome de Patau<\/strong>. Como resultado dos graves problemas de sa\u00fade que o rec\u00e9m-nascido apresenta, os profissionais geralmente se concentram em minimizar o desconforto do beb\u00ea e garantir que ele seja capaz de se alimentar propriamente.<\/p>\n Para o pequeno n\u00famero de crian\u00e7as com trissomia do cromossomo 13 que sobrevivem ap\u00f3s os primeiros dias de vida, os cuidados dependem dos sintomas apresentados e de necessidades espec\u00edficas.<\/p>\n Foi na d\u00e9cada de 1960, quando, pela primeira vez, a doen\u00e7a foi identificada pelo m\u00e9dico geneticista, alem\u00e3o-americano, Klaus Patau. Ele, em um estudo pioneiro, classificou a s\u00edndrome como um acidente gen\u00e9tico, no qual h\u00e1 um cromossomo a mais em um organismo.<\/p>\n A enfermidade tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como s\u00edndrome Bartholin-Patau, m\u00e9dico, matem\u00e1tico e te\u00f3logo dinamarqu\u00eas Thomas Bartholin, que chegou a descrever a anomalia ao analisar\u00a0o quadro cl\u00ednico de algumas crian\u00e7as com malforma\u00e7\u00f5es.<\/p>\n SAIBA MAIS <\/p>\n Pe\u00e7a teatral que trata sobre o Alzheimer chega a Ribeir\u00e3o Preto com entrada gratuita<\/p>\n Fique ligado em tudo que acontece em Ribeir\u00e3o Preto e regi\u00e3o. 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Causas<\/strong><\/h2>\n
Testagem<\/strong><\/h2>\n
Tratamento<\/strong><\/h2>\n
Klaus Patau<\/strong><\/h2>\n
FIQUE ON<\/strong><\/h4>\n